[임신 12주] 유전자 검사, 산부인과 3차 방문

9주차에 유전자검사에 대한 간략한 안내를 받고 나서 더 공부를 해봤다. 내가 받은 검사 + 아는 부분만 정리.

검사를 하는 이유

유전자검사를 이 때 하는 이유는 빨리 유전자질환을 파악하고 태아가 자라는 동안 적절한 대처를 하기 위해서다. 부모가 유전자질환을 가지고 있거나, 나이가 많거나, 이전에 유전자질환을 가진 아이를 낳은 경험이 있다면 더욱 확률이 높다.

검사 종류

12주에 받는 유전자 검사는 여러 가지가 있는데, 일단 침습성과 비침습성(NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing)이 있다. 침습성은 융모막검사와 양수검사 등 자궁에 직접 침투해 성분을 채취하는 것으로, 정확도는 높지만 유산의 위험성이 있다. 비침습성은 초음파나 모체 피검사 등 자궁을 건드리지 않아 안전하다. 과거엔 침습성 검사가 대부분이었다면, 요즘은 비침습성 검사가 많다. 비침습성으로 먼저 검사를 한 뒤 고위험군에 속하면 추가 검사를 더 하는데, 이때 침습성 검사로 넘어가기 때문에 위험해질 수 있다.

목덜미 투명성 검사 (NT Scan: Nuchal Translucency Scan, 발음은 [누컬 트랜스루슨시])

이 시기의 태아의 신체 크기는 개인차가 적다고 한다. (주수에 따른 신체 크기가 대부분 균일) 이 때 태아의 피부는 반투명한데, 통계적으로 다운증후군 등의 유전자질환이 있으면 목덜미 두께가 3mm이상이라고 한다. 검사방법은 초음파를 통해 수동으로 길이를 잰다. 초음파로 보기 때문에 안전하지만, 태아가 누워있는 방향이나 보이는 상태에 따라 달라보일 수 있기 때문에 정확도는 떨어진다. 결과도 '유전자 질환이 있을 확률이 몇%' 정도로 나온다.

파노라마 검사 (Panorama Prenatal DNA Test)

모체의 혈액에 아기의 DNA가 함께 떠다니는데 이를 분석하여 유전자 질병을 파악한다. (너무 신기하지 않은가! 엄마의 피에 아기 DNA가 있다니!) 한참 이 검사에 대해 찾아볼 때 읽은 링크들을 다시 찾을 수 없어서 기억나는 것만 적자면, 이 기술은 2010년 홍콩에서 처음 발견이 됐고, 당시에는 비용이 만 불 정도 드는 아주 비싼 검사였지만 지금은 보편적이고 안정화되었다. 이 검사는 목덜미투명성검사보다 훨씬 정확도가 높고(99%이상) 5가지의 염색체질환(다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우증후군, 터너증후군, Triploidy 선별검사)에 대한 결과가 나온다.  그리고 염색체가 전부 나오기 때문에 성별도 알 수 있다.

내가 읽었던 기사는 이 검사가 안전하고 높은 정확도를 보이기 때문에 획기적인 반면에, 성별과 유전병 유무를 너무 미리 알 수 있어 무분별한 낙태, 즉 윤리적 문제를 안고 갈 수 있다는 점도 지적했다. 다운증후군 관련 단체는, 이 검사로 인해 세상에 다운증후군을 가진 아이가 아예 존재하지 않을 수 있고, 맞춤형 아이를 갖는 부작용을 낳을 수 있다고 했다. 이 것도 생각해 볼 문제다. 3개월 밖에 안된 배아 수준의 아이가 유전병이 있다면 낙태에 대한 고민이 분명 생길 것도 같다.

한국의 임신부들이 별로 이 검사를 하는 것 같지 않아서 혹시 하는 곳이 있는지 검색해봤는데 별로 결과가 없다. 파노라마검사

한글로 찾아본 파노라마 검사 소개 기사들:

임신부 혈액만으로 임신 초기 태아 성별 확인

나테라, 저널 '태아 진단과 치료'에 파노라마의 유효성 검증 데이터 발표 이어 3배체 탐지 기능까지 추가

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나는 파노라마 검사를 받기로 선택했기에 병원에서 준 처방전을 가지고 12주차에 지정된 Blood Work을 하는 랩에 갔다. 내가 간 곳은 Sunrise Lab인데, 동네 곳곳에 있고 예약이 필요가 없단다. 이 곳은 여러 환자들의 각자 용무에 따라 피나 소변 등을 수집하고, 실험실에서 모아서 분석을 한 다음 처방전을 써준 병원에 결과를 보내주는 곳이었다.

당시 처방전은 잘은 기억이 안나지만 Natera사의 킷을 사용했다. 나중에 보니 Natera가 위 기사에도 있듯이 이 검사의 선두주자 인 듯하다. 파노라마 검사를 위해 두 병의 피를 제출했다. 피 뽑는 직원이 어리버리해보였는데 바늘 찌르는 느낌도 전혀 없이 순식간에 피를 뽑아서 깜짝 놀랐다는.

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피검사를 하고 약 5일 후에 산부인과 예약이 되어 있었다. 12주 방문이다. 

이 날도 어김없이 혈압 재고 체중 재고 초음파실로 직행했다. (미국은 초음파 잘 안본다는 얘길 들었었는데 12주에 벌써 세 번이나 봤다. 완전 맘에 든다ㅋㅋㅋㅋ)

오늘부터는 배에서 초음파를 했다. 캬, 벌써 앞쪽으로 나온거니! 오늘은 거의 사람의 형체를 띄고 있었다. 오오! 싱기방기! 오늘은 5.64cm란다. 목덜미 투명성 검사를 했는데, 정상 범위에 있었다. 진짜 피부가 투명하다니 신기하다.

그런데 이 녀석이 초음파 하는걸 알았는지 처음엔 옆으로 누워있다가 정면으로 돌아누웠다. 나는 돌아누운게 신기해서 막 귀여워했는데 초음파 테크니션은 봐야할 게 안보인다고 끙끙댔다. 쏴리; 덕분에 정면 얼굴도 보여줬는데... 외계인인줄. 뭉크의 절규 같았다. 하하하;; 오늘에서야 심장박동 소리를 들려줬다. 싱기방기!

오늘 준 사진이 가장 형편없었는데(옆으로 돌아눕는 바람에) 다행히 남편이 뒤에서 폰으로 동영상을 찍어뒀다. 동영상 없었음 슬펐을 뻔ㅠㅠ 이 날 입덧이 절정이라 기분도 안좋았는데 동영상 다시보고 기분좋아졌다.

혹시나 파노라마 검사 결과가 나왔나 물었는데 아직 진행중이란다. 나오면 전화로 알려준단다. 하, 궁금해라.

이 날은 의사 대신 Nurse Practitioner와 상담을 했는데 가장 친절했다. 역시 정서적 교감은 의사보단 간호사인가... 몸무게가 줄은 걸 보고 건강 상태도 물어봐주고 자기 사례도 들어가며 여러 팁도 알려주고 약도 주었다.

1. 생강 2. 비타민 B6 추가로 복용하기 3. Diclegis 약 먹기 (일단 샘플 12알을 줬고, 더 필요할 경우에 쓰라고 쿠폰도 줬다)

집에 오자마자 생강차를 마셨는데 전혀 들지 않았고ㅋㅋㅋ 일단 못잔 잠을 보충하고 지켜봤다. 다행히 약 필요 없이 조금 나아졌다. 웬지 심리적이었던 것 같기도 하다.

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피를 뽑은지 정확히 10일 후 산부인과에서 전화가 왔다. 5가지 염색체질환에서 모두 Low Risk라고 나왔단다. 그리고 성별도 알려줬다. 꺄하하~~~~ 이 날은 뭔가 들떠서 이름부터 고민한 것 같다.